Arco Aortico Interrotto (IAA)

Introduzione

L’Arco Aortico Interrotto (IAA - Interrupted Aortic Arch) è una cardiopatia congenita rara caratterizzata dall’interruzione completa della continuità dell’arco aortico, impedendo il normale flusso sanguigno sistemico. È una patologia critica che richiede un trattamento tempestivo, in quanto il neonato dipende dalla pervietà del dotto arterioso per la perfusione degli organi. Questa condizione è spesso associata a un difetto del setto interventricolare (DIV) e alla delezione 22q11 (Sindrome di DiGeorge).

Anatomia e Fisiopatologia

Nell’IAA, l’interruzione dell’arco aortico impedisce il flusso sanguigno dalla radice aortica alle arterie sistemiche, determinando ipoperfusione e acidosi metabolica. Il dotto arterioso pervio fornisce un flusso compensatorio, ma la sua chiusura porta rapidamente a shock cardiogeno. L’IAA si classifica in base alla sede dell’interruzione:

• Tipo A → Interruzione distale all’arteria succlavia sinistra.
• Tipo B → Interruzione tra l’arteria carotide comune sinistra e l’arteria succlavia sinistra (il più comune, spesso associato alla Sindrome di DiGeorge).
• Tipo C → Interruzione prossimale a entrambe le arterie carotidi.

L’IAA di tipo B è il più frequente e si associa spesso a difetti del setto interventricolare.

Epidemiologia

L’IAA rappresenta circa l'1% delle cardiopatie congenite critiche. Nel 50-70% dei casi, è associato alla delezione 22q11, con anomalie immunologiche, ipocalcemia e dismorfismi cranio-facciali.

Segni e Sintomi

I neonati con IAA appaiono inizialmente normali, ma sviluppano rapidamente segni di shock ipovolemico con la chiusura del dotto arterioso. La cianosi e l’ipoperfusione periferica sono marcate, con polsi assenti agli arti inferiori. L’acidosi metabolica si sviluppa rapidamente, portando a insufficienza multiorgano se non trattata tempestivamente.

Diagnosi

L’IAA può essere diagnosticato in epoca prenatale con ecocardiografia fetale. Dopo la nascita, la diagnosi ecocardiografica evidenzia l’interruzione dell’arco aortico e la pervietà del dotto arterioso. L’elettrocardiogramma (ECG) può mostrare segni di ipertrofia ventricolare destra. L’analisi genetica è consigliata per valutare la presenza della delezione 22q11.

Trattamento

L’IAA è un’emergenza cardiologica che richiede intervento immediato. Le prime misure includono la somministrazione di prostaglandine (PGE1) per mantenere il dotto arterioso pervio e garantire un flusso sistemico minimo. La chirurgia è l’unico trattamento definitivo e prevede:

• Ricostruzione dell’arco aortico → Anastomosi tra i segmenti interrotti per ristabilire la continuità aortica.
• Chiusura del difetto del setto interventricolare → Necessaria nei casi associati a DIV.
• Gestione delle anomalie associate → Correzione delle anomalie immunologiche e metaboliche, se presenti.

Nei neonati con gravi comorbidità, può essere necessaria una strategia palliativa prima della correzione definitiva.

Prognosi

Senza trattamento, la mortalità è del 100% entro il primo mese. Dopo la correzione chirurgica, la sopravvivenza a lungo termine è possibile, ma i pazienti necessitano di follow-up continuo per valutare la crescita dell’aorta e il rischio di ipertensione arteriosa.

Bibliografia
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